RESUMO
Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas. El riesgo de padecer una enfermedad genética cromosómica aumenta con el incremento de la edad materna. La amniocentesis constituye un importante medio de diagnóstico prenatal citogenético para la detección temprana de las mismas. Objetivo: analizar el comportamiento del programa de diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Pinar del Río durante el año 2013. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes con indicación de amniocentesis durante el año 2013 en la provincia de Pinar del Río, analizando los principales parámetros relacionados con el diagnóstico prenatal citogenético. Resultados: en el período analizado se realizaron un total de 481 estudios prenatales, siendo el municipio de Pinar del Río el de mayor número de casos. La edad materna avanzada constituye la principal indicación y se diagnosticaron un total de 10 casos positivos para un 2.3%. Conclusiones: en el diagnóstico prenatal citogenético se logró precisar el cariotipo fetal en las gestantes con riesgo, por lo que continúa siendo el DPC un importante programa en la detección precoz de cromosomopatías, proporcionando un punto de partida para un adecuado asesoramiento genético a la familia.
Introduction: Chromosomal abnormalities are changes that affect the number and structure of chromosomes. The risk of a chromosomal genetic disease increases with increasing maternal age. Amniocentesis is an important means of cytogenetic prenatal diagnosis for early detection of the same. Objective: to analyze the behavior of the program of prenatal cytogenetic diagnosis in the province of Pinar del Rio in 2013. Material and methods: a descriptive, retrospective study slitting the total of pregnant women was performed with amniocentesis indication in 2013 in the province of Pinar del Rio, analyzing the main parameters related to the cytogenetic prenatal diagnosis. Results: in the analyzed period a total of 481 prenatal studies were conducted, with the city of Pinar del Río the highest number of cases. Advanced maternal age is the main display and a total of 10 positive cases were diagnosed to 2.3%. Conclusions: prenatal cytogenetic diagnosis was achieved clarify the fetal karyotype in pregnant women at risk, so the DPC remains an important program in the early detection of chromosomal abnormalities, providing a starting point for proper genetic counseling to the family.
RESUMO
Introducción: el Diagnóstico Prenatal Citogenético utilizando las células del líquido amniótico, constituye, la principal modalidad en Cuba para realizar los estudios cromosómicos prenatales en aquellas embarazadas con riesgos de tener un niño afectado. Ojetivo: describir las principales alteraciones cromosómicas detectadas en el diagnostico prenatal citogenético en la Provincia de Pinar del Río a partir de enero del año 2007 hasta Diciembre del 2012. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo en 2777 pacientes que fueron remitidos al Centro Provincial de Genética Médica para estudios prenatales. Los datos recopilados fueron: motivos de indicación, número y tipo de aberraciones cromosómicas detectadas y embarazadas con un diagnóstico prenatal de defectos congénitos que decidieron continuar el embarazo. Resultados: durante esta etapa se realizaron un total de 2777 estudios cromosómicos prenatales; el motivo de indicación que más prevaleció fue la avanzada edad materna (75.62 % del total de los casos). Se diagnosticaron un total de 43 fetos con anomalías cromosómicas, incluyendo 28 casos con aneuploidías, 12 con reordenamientos estructurales y 3 mosaicos cromosómicos. Conclusiones: se trabajó con los criterios técnicos y diagnósticos establecidos internacionalmente para este tipo de estudios, el por ciento de positividad fue de 1.54 y los resultados obtenidos fueron similares a los reportados por otros estudios.
Introduction: the Cytogenetic Prenatal Diagnosis using amniotic liquid cells contitutes the main resource in Cuba to carry out cromosomal studies in pregnant women with risk of having an afected baby. Objective: to describe main chromosomal disorders detected in the cytogenetic prenatal diagnosis in Pinar del Río Province from January 2007 to December 2012. Material and method: a descriptive, retrospective study was carried out of 2,777 patients referred to the Province Center of Medical Genetics for prenatal studies. Compiled data were: referral causes, number and types of detected chromosomal disorders, and pregnant women with a prenatal diagnosis of congenital malformations, who decided for complete gestation. Results: during that period a sheer number of 2,777 prenatal chromosomal studies were carried out. The prevalent referral cause was advanced maternal age (75.62% of all cases). A total of 43 fetuses with chromosomal abnormalities, including 28 cases with aneuploidies, 12 with structural reorderings and 3 chromosomal mosaics. Conclusions: the work was done under diagnostical and technical internationally established criteria for these types of studies, the positiveness percentage was 1.54 and the results obtained were similar to those reported by other studies.